کلیات پژوهش در بیماری MS

ژنتیک در بیماری MS

ام اس به عنوان یک بیماری ارثی به شمار نمی‌رود، با این وجود تعدادی تنوع ژنتیکی بیانگر افزایش ابتلا به ام‌اس می‌باشد. احتمال ابتلا به ام‌اس در میان بستگان فرد به ویژه بستگان درجه یک بیشتر است(کامپستون و کولز، 2008). دوقلوهای همسان در 30% موارد هردو به این بیماری مبتلا می‌شوند، این در حالی است که دوقلوها در ۵% موارد و خواهر و برادرها در 5/2%  موارد با هم به این بیماری مبتلا می‌شوند و این میزان برای افراد نیمه مشترک کمتر است.

اگر پدر و مادر فردی به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند آنها ۱۰ برابر خواهد بود. ام‌اس در بعضی گروه‌های نژادی رایج تر است (هاسن-اسمیت و داقز، 2011). ژن‌های خاصی که با ام‌اس در ارتباط هستند شامل تفاوت در سیستم آنتی‌ژن گلبول سفید انسانی (HLA)- گروهی از ژن‌ها در کروموزوم ۶ که به عنوان مجموعه سازگاری بافتی اصلی (MHC) عمل می‌کنند- می‌شود (کامپستون و کولز، 2008). این تغییرات در ناحیه HLA تقریباً به مدت سی سال کشف شده است

علاوه بر این، این ناحیه در گسترش بیماری‌های خود ایمنی مانند دیابت نوع ۱ و لوپوس منتشر درگیر است(بارنزی، 2011). همسان ترین یافته ارتباط بین ام‌اس و الل‌های MHC را به عنوان 15HLA-DR15|DR و 6 HLA-DQ توصیف می‌کند. محل‌های ژن دیگر اثر محافظتی مانند 554HLA-C و 11*1 HLA-DRB را نشان می‌دهد(کامپستون و کولز، 2008). به طور کل تخمین زده می‌شود که تغییرات HLA دلیل ۲۰ تا ۶۰٪ از استعداد ژنتیکی می‌باشد.

روش‌های نوین ژنتیک (مطالعه ارتباطی تمام ژنومی) باعث کشف دوازده ژن دیگر بیرون ازجایگاه (کروموزومی) HLA شده است که احتمال ابتلا به ام‌اس را افزایش می‌دهد (بارنزی، 2011).

عوامل عفونت زا در بیماری MS

بسیاری از میکروب‌ها به عنوان عوامل محرک ام‌اس (MS) مطرح شده‌اند، اما عوامل تایید شده به شمار نمی‌روند. اینگونه می‌توان توضیح داد که نوعی عفونت، که توسط یک میکروب شایع و نه یک میکروب نادر تولید می‌شود، به این بیماری مرتبط است(آشریو و مانگر، 2007). مکانیسم‌های پیشنهادی عبارتست از فرضیه بهداشت و فرضیه شیوع. طبق فرضیه بهداشت، قرار گرفتن در معرض برخی از عوامل عفونت‌زا در اوایل زندگی یک حالت حفاظتی دارد، و این بیماری واکنشی نسبت به مواجه دیرهنگام با چنین عوامل محسوب می‌شود(کامپستون و کولز، 2008).

طبق فرضیه شیوع، علت این بیماری یک عامل عفونت‌زا است که بیشتر در مناطقی شایع است که در آنجا ام‌اس شیوع دارد و در بیشتر افراد بدون هیچ علائمی موجب عفونت در حال پیشرفت می‌شود. فقط در تعداد کمی از موارد و پس از سال‌های زیاد این عامل موجب ابتلا به دمیلیناسیون می‌شود. از فرضیه بهداشت بیشتر از فرضیه شیوع حمایت و پشتیبانی شده است (آشریو و مانگر، 2007).

شواهد آن ویروسی که عامل بیماری است عبارتست از: وجود گروه‌های اولیگوکلونال در مغز و مایع مغزی نخاعی بسیاری از افراد مبتلا به‌ام اس، ارتباط چندین ویروس با دمیلیناسیون انسانی آنسفالومیلیت، و وقوع دمیلیناسیون در حیوانات ناشی از برخی عفونت‌های ویروسی (بارنزی، 2011). ویروس هرپس انسانی گروه منتخبی از ویروس‌ها است. افرادی که هرگز مبتلا به عفونت ناشی از ویروس اپشتین-بار نشده‌اند، کمتر در معرض خطر ابتلا به ام‌اس هستند در حالی که افرادی که در دوران جوانی به این عفونت دچار شده‌اند نسبت به افرادی که در سنین پایین‌تر مبتلا شده‌اند، در معرض خطر بیشتری قرار دارند (آشریو و مانگر، 2007).

سایر افراد بر این باورند که هیچ تناقضی وجود ندارد زیرا عامل محرک این بیماری همان برخورد تقریباً دیرهنگام با ویروس مسبب برای اولین بار در زندگی است. سایر بیماری‌هایی که ممکن است مرتبط باشند عبارتست از سرخک، اوریون، و سرخجه (کامپستون و کولز، 2008).

پاتوفیزیولوژی در بیماری MS

سه ویژگی اصلی ام‌اس عبارتست از تشکیل ضایعات در سیستم اعصاب مرکزی (که پلاک‌ها نیز نامیده می‌شود)، تورم، و تخریب غلاف میلین نورون‌ها. این ویژگی‌ها به طرز پیچیده و به گونه‌ای که هنوز به طور کامل شناخته نشده است در تعامل هستند تا تجزیه بافت عصبی و به نوبه خود نشانه‌ها و علائم بیماری را ایجاد کنند. به علاوه افراد معتقدند که ام‌اس یک اختلال ایمنی با واسطه است که در اثر تعامل ژنتیک فرد و عوامل محیطی که هنوز ناشناخته هستند، پیشرفت می‌کند. طبق نظرات، حداقل بخشی از آسیب‌ها در نتیجه حمله سیستم ایمنی خودِ فرد به سیستم عصبی ایجاد می‌شوند (کامپستون و کولز، 2008).

ضایعات در بیماری MS

نام «اسکلروز چندگانه» به زخم‌هایی (اسکلرا- با نام پلاک یا ضایعات بهتر شناخته می‌شوند) اشاره می‌کند که سیستم عصبی را شکل می‌دهند. این ضایعات در بیشتر موارد بر ماده سفید موجود در عصب بینایی، ساقه مغز، عقده‌های قاعده‌ای و ستون فقرات، یا ماده سفید موجود در حوالی نزدیک به بطن جانبی تاثیر می‌گذارند. وظیفه سلول‌های ماده سفید حمل سیگنال‌ها بین مناطق ماده خاکستری، جاییکه پردازش انجام می‌شود، و سایر قسمت‌های بدن است. سیستم عصبی محیطی به ندرت درگیر می‌شود.

به بیانی روشن‌تر، ام‌اس به از دست دادن الیگودندروسیتها، سلول‌هایی که مسئولیت ایجاد و حفظ لایه چربی را بر عهده دارند – موسوم به غلاف میلین – که در انتقال سیگنال‌های الکتریکی (پتانسیل عمل) به نورون‌ها کمک می‌کنند، گفته می‌شود. این امر به نازک شدن یا از دست دادن کامل میلین، و همزمان با پیشرفت بیماری، تجزیه آکسونهای نورون می‌انجامد.

پس از از بین رفتن میلین، نورون دیگر نمی‌تواند به طور موثر سیگنال‌های الکتریکی را هدایت کند(کامپستون و کولز، 2008). روند ترمیم، به نام بازسازی میلین، در مراحل اولیه بیماری اتفاق می‌افتد، اما الیگودندروسیت‌ها نمی‌توانند غلاف میلین سلول را به طور کامل بازسازی کنند.

حملات مکرر موجب می‌شوند تاثیر بازسازی میلین به طور متوالی کمتر شود و این روند همچنان ادامه دارد تا زمانی که یک پلاک زخم-مانند در اطراف آکسون‌های آسیب دیده به وجود آید. این زخم‌ها منشأ علائم هستند و در طول یک حمله تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اغلب بیش از ده پلاک جدید را نشان می‌دهد. این امر می‌تواند بیانگر آن باشد که مغز می‌تواند تعدادی از زخم‌های روی خود را بدون ایجاد عواقب چشمگیر به طور خودکار بازسازی کند.

روند دیگری که در ایجاد ضایعات دخیل است، یک افزایش تعداد استروسیت‌ها غیرعادی ناشی از تخریب نورون‌های مجاور استتعدادی از الگوهای زخم توضیح داده شده‌اند(کامپستون و کولز، 2008).

التهاب در بیماری MS

به غیر از دمیلیناسیون، نشانه دیگر این بیماری التهاب است. بنابر یک توضیح ایمنولوژیکی، سلول‌های تی (Tcell) ، نوعی لنفوسیت که نقش مهمی در دفاع از بدن ایفا می‌کنند، موجب روند التهابی می‌شوند. حمله میلین فرایندهای التهابی را که محرک سایر سلول‌های ایمنی است و عوامل محلول از قبیل سیتوکین‌ها و آنتی‌بادی‌ها را آزاد می‌کند، آغاز می‌کند. تجزیه بیشتر سد خونی-مغزی، به نوبه خود موجب آثار مخربی از قبیل تورم، فعالسازی ماکروفاژها، و فعالسازی بیشتر سیتوکین‌ها و سایر پروتئین‌های مخرب می‌شود.

التهاب به طور بالقوه می‌تواند انتقال اطلاعات بین نورون‌ها را حداقل از سه راه کاهش بدهد. عوامل محلول آزاد شده می‌توانند از طریق نورون‌های سالم انتقال نورون را متوقف کنند. این عوامل ممکن است منجر به از بین رفتن میلین یا تسریع آن شوند، یا ممکن است باعث شوند آکسون به طور کامل از بین برود.

سد خونی-مغزی بخشی از سیستم مویرگی است که از ورود سلول‌های تی به داخل سیستم اعصاب مرکزی جلوگیری می‌کند. ممکن است به این انواع سلول‌ها که از طریق عفونت ناشی از ویروس یا باکتری به وجود آمده‌اند، نفوذ کند. بعد از اینکه آن خود را بازسازی می‌کند، به طور نمونه وقتی عفونت پاک شود، سلول‌های تی در داخل مغز گیر می‌افتند (کامپستون و کولز، 2008).

تشخیص در بیماری MS

اسکلروز چندگانه به طور معمول بر اساس ارائه نشانه‌ها و علائم، همراه با تصویربرداری پزشکی و آزمایش‌های آزمایشگاهی لازم تشخیص داده می‌شود(تسانگ و مکدونل، 2011). تائید چنین تشخیصی به ویژه در مراحل اولیه آن دشوار است زیرا ممکن است علائم و نشانه‌ها مشابه با سایر مشکلات پزشکی باشند.

معیار مک‌دونالد، که بر شواهد بالینی، آزمایشگاهی و رادیولوژیکی ضایعات در زمان‌ها و مناطق مختلف تاکید دارد، رایج‌ترین شیوه تشخیص به شمار می‌رود و شوماخر و معیار پوزر نیز از لحاظ تاریخی بیشترین اهمیت را دارند. در حالی که معیارهای فوق امکان تشخیص غیرتهاجمی را فراهم می‌کنند، برخی از افراد بیان می‌کنند که تنها مدرک موثق کالبد شکافی یا نمونه برداری از مناطقی است که در آنجا ضایعات ام‌اس یافت شده‌اند (پولمن و همکاران، 2006).

اگر یک فرد اپیزودهای مجزایی از علائم عصبی بیماری را داشته باشد، ممکن است اطلاعات بالینی به تنهایی برای تشخیص ام‌اس کافی باشند. افرادی که به دنبال مراقبت پزشکی بعد از فقط یک حمله هستند، باید برای تشخیص بیماری آزمایش‌های دیگری را نیز انجام بدهند. رایج‌ترین ابزارهای تشخیصی عبارتست از تصویربرداری سیستم عصبی، تجزیه مایع مغزی نخاعی و پتانسیلهای برانگیخته. ممکن است تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز و ستون فقرات مناطق دمیلیناسیون (ضایعات یا پلاک‌ها) را نشان بدهد.

گادولینیم می‌تواند به صورت وریدی و به عنوان یک ماده حاجب تجویز شود تا پلاک‌های فعال را مشخص کند و، از طریق حذف، وجود ضایعات تاریخی را که به علائم موجود در هنگام ارزیابی مربوط نمی‌شوند، نشان بدهد (پولمن و همکاران، 2006). آزمایش مایع مغزی نخاعی به دست آمده از یک پونکسیون کمری می‌تواند شواهد وجود التهاب مزمن در سیستم اعصاب مرکزی را ارائه بدهد.

مایع مغزی نخاعی برای بررسی گروه‌های اولیگوگلونال ایمنوگلبولین (IgG) در الکتروفورز، که نشانه‌های التهابی هستند که در ۷۵-۸۵% افراد مبتلا به ام‌اس مشاهده می‌شوند، آزمایش می‌شود. ممکن است سیستم عصبی در افراد مبتلا به ام‌اس نسبت به تحریک عصب بینایی و اعصاب حسی به دلیل دمیلیناسیون این مسیرها واکنش کمتری نشان بدهد. این واکنش‌های مغزی می‌توانند با استفاده از بینایی و پتانسیل‌های برانگیخته حسی آزمایش شوند (لینگ و هانگ، 2006).

دوره های بالینی در بیماری MS

چندین زیرمجموعه، یا الگوهای پیشرفت، توضیح داده شده‌اند. زیرمجموعه‌ها برای پیش‌بینی دوره آتی، از دوره قبلی بیماری استفاده می‌کند. این زیرمجموعه‌ها نه تنها برای پیش‌بینی بیماری بلکه جهت تصمیم‌گیری درباره درمان اهمیت دارند. در سال ۱۹۹۶، انجمن ملی اسکلروز چندگانه ایالات متحده آمریکا چهار دوره بالینی را توضیح داد:

1- عودت کننده-بهبود یابنده
2- پیشرونده ثانویه،
3- پیشرونده اولیه، و
4- پیشرونده–عودت کننده(لوبلین، 1996).

عود‌های غیرقابل پیش‌بینی پس از ماه‌ها تا سال‌ها دوره خاموشی نسبی (بهبودی) بدون هیچ نشانه جدیدی از فعال شدن بیماری، ویژگی زیرمجموعه عودت کننده-بهبود یابنده به شمار می‌رود. نواقصی که در طول حملات بروز می‌کنند، ممکن است موجب رفع یا ایجاد مشکلات شوند که مورد دوم در حدود 40% از حملات اتفاق می‌افتد و در افرادی که زمان بیشتری به این بیماری مبتلا هستند رایج‌تر است (تسانگ و مکدونل، 2011).

این مطالب دوره اولیه 80% از افراد مبتلا به ام‌اس را توضیح می‌دهد. وقتی نواقص همواره بین حملات رفع شوند، گاهی اوقات «ام اس خوش‌خیم» نام می‌گیرد. با اینکه هنوز افراد در طولانی مدت دچار میزانی ازکارافتادگی می‌شوند. از طرف دیگر، عبارت «اسکلروز چندگانه بدخیم» برای اشاره به افراد مبتلا به ام‌اس که در مدتی کوتاه میزان از کار افتادگی آنها شدت زیادی می‌گیرد، به کار می‌رود. این زیرمجموعه معمولاً با یک سندرم مجزای بالینی (CIS) آغاز می‌شود. درCIS، فرد دچار حمله‌ای دال بر دمیلیناسیون می‌شود، اما معیارهای اسکلروز چندگانه را به طور کامل ندارد (پیتوک و رودریگز، 2008).

ام‌اس پیش‌رونده ثانویه در حدود ۶۵%  از افراد مبتلا به ام‌اس عودت کننده-بهبود یابنده اولیه، که در نهایت بدون هیچ دوره مشخصی از بهبودی بین حملات حاد خود کاهش نورولوژیک پیشرونده را تجربه می‌کنند. ممکن است عودت‌های گاه به گاه و بهبودی‌های کوچکی دیده شود(لوبلین، 1996). شایع ترین مدت زمان بین شروع بیماری و تبدیل آن از ام‌اس عود کننده بهبود یابنده به ام‌اس پیشرونده ثانویه ۱۹ سال است (روواریس و همکاران، 2006). زیرمجموعه پیشرونده اولیه تقریباً در ۱۰-۲۰% از افراد ظاهر می‌شود و بعد از علائم اولیه بهبودی حاصل نخواهد شد(تسانگ و مکدونل، 2011).

پیشرفت از کار افتادگی از زمان شروع بیماری، بدون بهبودی بیماری یا وجود بهبودی‌های موقتی و کم از ویژگی‌های این نوع از ام‌اس است (لوبلین، 1996). معمولاً سن شروع ام‌اس پیشرونده اولیه بالاتر از سن شروع نوع عودت کننده-بهبود یابنده است. سن شروع آن مشابه با سن شروع نوع پیشرونده ثانویه در ام‌اس عودت کننده-بهبود یابنده، حدود ۴۰ سالگی، است (کامپستون و کولز، 2008).

ام‌اس پیشرونده عود  کننده موجب می‌شود از زمان شروع بیماری فرد یک کاهش نورولوژیک ثابت را تجربه کند اما به این افراد حملات تحمیلی مشخصی نیز دست می‌دهد. این نادرترین نوع از انواع ام‌اس است(لوبلین، 1996).
انواع غیرمعمول ام اس توضیح داده شده‌اند؛ این بیماری‌ها عبارتست از بیماری دویک، اسکلروز بالو کانسنتریک، اسکلروز منتشر شیلدر و اسکلروز چندگانه ماربورگ. در حال حاضر بر سر اینکه آیا اینها انواعی از ام‌اس هستند یا بیماری‌های دیگری به شمار می‌روند، اختلاف نظر وجود دارد.

اسکلروز چندگانه در کودکان متفاوت است به گونه‌ای که زمان بیشتری طول می‌کشد تا به مرحله پیشرونده برسد. با این وجود، میانگین سنی کودکانی که به این مرحله می‌رسند کمتر از بزرگسالان است (کامپستون و کولز، 2008).

همه گیر شناسی در بیماری MS

تا سال ۲۰۱۰ تعداد افراد مبتلا به ام‌اس در جهان برابر با ۲ الی ۵-۲ میلوین نفر (حدوداً ۳۰ نفر از هر 000/100 نفر) می‌باشد، که البته این میزان بسته به هر منطقه متفاوت می‌باشد(سازمان بهداشت جهانی،2008). تخمین‌های زده شده اینگونه می‌گویند که این بیماری در سال ۲۰۱۰ جان حدوداً 000/18 انسان را گرفته است (لوزانو، 2012). در آفریقا این میزان کمتر از ۰ الی ۵ نفر از هر 000/100 نفر است، این در حالی است که این میزان در جنوب شرقی آسیا به ۸ الی۳ نفر از هر 000/100 نفر می‌رسد، و در اورپا این میزان ۸۰ نفر از هر 000/100  نفر می‌باشد.

این میزان در برخی از نژادهای اروپای شمالی بیش از ۲۰۰ نفر از هر 000/100  نفر است. تعداد افراد جدیدی که به این بیماری مبتلا می‌شوند تقریباً برابر با 5/2 نفر از هر 000/100 نفر می‌باشد(سازمان بهداشت جهانی، 2008). میزان افراد مبتلا به این بیماری در حال افزایش است، با این حال دلیل این افزایش را می‌توان به سادگی از طریق تشخیص‌های بهتر پیدا کرد(میلو و کاهانا، 2010). مطالعات بسیاری بر روی الگوهای جمعیت و جغرافیایی انجام شده است و بوجود آمدن تعدادی نظریه در خصوص علت این بیماری محصول این مطالعات بوده است (آشریو و مانگر، 2007).

بیماری ام‌اس اغلب خود را در بزرگسالان دراواخر دهه دوم زندگی یا اوایل دهه سوم نشان می‌دهد اما این بیماری می‌تواند در موارد نادری در دوران کودکی یا پی از ۵۰ سالگی بروز کند (سازمان بهداشت جهانی،2008). زیرگونه پیش رونده اولیه این بیماری در افراد بالای ۵۰ سال رایجتر است. مانند بسیاری از اختلالات خود ایمنی، این بیماری در زنان رایجتر است، و ممکن است این میزان افزایش نیز یابد (آلانسو و هرنان، 2008) تا سال ۲۰۰۸، میزان این بیماری در جهان در زنان دو برابر مردان می‌باشد. این در حالی است که در افراد بالای پنجاه سال میزان این بیماری در زنان و مردان یکسان است (میلر و لری، 2007).

تاریخچه پزشکی

عصب شناس فرانسوی، ژان مارتین شارکو (1825-1893) فردی بود که در سال ۱۸۶۸ به تصلب (عصبی) متعدد به عنوان یک بیماری مجزا پی برد. شارکو به مدد گزارش‌های پیشین و با اضافه کردن مشاهدات آسیب شناختی و بالینی خود نام این بیماری را “sclerose en plaques”گذاشت. علائم سه گانه این بیماری که اکنون به نام سه گانه شارکو شناخته می‌شوند عبارتند از: جنبش غیر ارادی کره چشم، رعشه هدفمند، و گفتار تلگرافی (گفتار مقطع) می‌باشند، اگرچه این علائم مختص بیماری ام‌اس نمی‌باشند.

شارکو همچنین متوجه تغییرات شناختی در بیماران خود شد که موجب بوجود آمدن “ضعف چشمگیر حافظه” و “کاهش قدرت ادراک” در آنها شده بود (سازمان بهداشت جهانی، 2008).
قبل از شارکو، رابرت کارسول (۱۸۵۷-۱۷۹۳) که استاد انگلیسی آسیب‌شناسی بود، و ژان کروویلهر (۱۸۷۳-۱۷۹۱)، که استاد فرانسوی آناتومی آسیب شناختی بود، بسیاری از جزئیات بالینی این بیماری را تشریح کرده و به تصویر در آورده بودند، اما نتوانسه بودند آن را به عنوان یک بیماری مجزا تشخیص دهند.  بویژه، کارسول آسیب‌هایی که شناسایی کرده بود را “ضایعه ویژه ستون فقرات به همراه تحلیل بافت” نامید(کامپستون و کولز، 2008).

در سال ۱۸۶۳ آسیب شناس سوئیسی جورج ادوارد رینفلیش (1908-1836) با استفاده از میکرواسکوپ متوجه شد که ضایعات التهابی در اطراف رگ‌های خونی پخش می‌شدند (لاسمن، 2005). در قرن ۲۰ نظریه‌هایی در خصوص علت و بیماری زایی این بیماری ارائه شد و درمان‌های موثر این بیماری در دهه ۱۹۹۰ کشف شدند (کامپستون و کولز، 2008).

گزارش‌های تاریخی فراوانی از افرادی که قبل از تشریح بیماری توسط شارکو یا اندکی پس از آن زندگی می کرده‌اند و احتمالاً به بیماری ام‌اس مبتلا بوده‌اند در دست وجود دارد. زن جوانی به نام هالدورا که در حدود قرن ۱۲ میلادی در ایسلند می زیسته به طور ناگهانی بینایی و تحرک خود را از دست داد و هفت روز پس از اعتراف کردن به قدیس‌ها دوباره آنها را بدست آورد. قدیس لیدوینا اهل اسخیدام، یک هلندی راهبه، که بین سال های (۱۴۳۳-۱۳۸۰) می زیسته می‌تواند یکی از افرادی باشد که به بیماری ام‌اس مبتلا بوده است.

از سن ۱۶ سالگی تا زمان مرگش یعنی تا سن ۵۳ سالگی، وی دچار دردهای مقطعی، سست شدگی پاها شده و بینایی خود را از دست داده بود— علائمی که نشانه‌های بیماری ام‌اس می‌باشند. هر دو این موارد منجبر به ارائه فرضیه “ژن وایکینگ” برای انتشار این بیماری شد (هولومی، 2006).

آگوستوس فردریک دسته، پسر شاهزاده آگوستوس فردریک، دوک ساسکس و بانو آگوستا مورای و نوه جورج سوم، که بین سال‌های (۱۸۴۸-۱۷۹۴) می زیسته، تقریباً به یقین دچار ام‌اس بوده است. دسته یادداشت‌هایی مفصلی را از دوران ۲۲ ساله بیماری خود نوشته است. یادداشت‌های وی از سال ۱۸۲۲ شروع می‌شوند و در سال ۱۸۴۶ پایان می‌پذیرد، با این حال دو سال پایانی زندگی وی نا معلوم مانده است.

علائم بیماری وی از سن ۲۸ سالگی پس از مراسم خاک سپاری یکی از دوستانش با از دست دادن مقطعی بینایی خود (نابینایی فوگاکس) آغاز شد. در طول دورهبیماری اش، وی دچار سستی در پاها، چلفتی دست‌ها، سستی دست‌ها، سر گیجه، اختلال در مثانه، و اختلال در نعوظ شدن شد. در سال ۱۸۴۴، وی شروع به استفاده از صندلی چرخ دار کرد. علی‌رغم بیماری اش، همواره نسبت به زندگی خوش بین بود.

یکی دیگر از موارد اولیه ام‌اس توسط شرح حال نویس بریتانیایی به نام دبیلیو ان پی باربلیون، نام مستعار بروس فردریک کامینگز که بین سال‌های (۱۹۱۹-۱۸۸۹) می زیسته به ثبت رسیده است. وی شرح مفصلی از تشخیص پزشکی و تلاش‌های خویش را به ثبت رسانیده است. شرح حال وی در سال ۱۹۱۹ تحت عنوان “یادداشت‌های یک مرد نا امید” به چاپ رسید (پرسی، 2005).

نشانگر های زیستی در بیماری MS

در حالی که انتظار می‌رود معیار تشخیص بیماری در آینده نزدیک تغییری به خود نبیند، با این حال تلاش برای توسعه نشانگرهای زیستی که در فرایند تشخیص بیماری و همچنین پیشگیری از پیشرفت بیماری موثر می‌باشند در حال انجام می‌باشد. شیوه‌های جدید تشخیص که در حال بررسی می‌باشند شامل استفاده از ضد میلین پاد تن‌ها، و مظالعات بر روی سرم و مایعات مغزی-نخاعی می‌باشند

اما هیچ کدام از اینها نتایج مثبت قابل اتکایی را به همراه نداشته‌اند. در حال حاضر هیچ گونه بررسی آزمایگاهی که بتواند فرایند پیش تشخیض را پیش بینی کند وجود ندارد. چندین راهکار امید بخش پیشنهاد داده شده‌اند که شامل: اینترلوکین-۶، اکسید نیتریک و ترکیب اکسید نیتریک، استئو پونتین، و فتوئین A می‌شوند. از آنجایی که پیشرفت بیماری نتیجه تخریب نورون‌ها است، نقش پروتئین‌ها در نشان دادن از دست رفتن بافت‌های عصبی نظیر ناوک‌های عصبی، تائو و آستیلاس پارتات-ان در حال بررسی شدن می‌باشند.

از طرف دیگر محققان به دنبال نشانگرهای زیستی هستند که می‌توانند تشخیص دهند چه بیمارانی به داروها پاسخ می‌دهند و چه بیمارانی پاسخ نمی‌دهند (زامبونی و همکاران، 2009). پیشرفت در شیوه‌های تصویربرداری عصبی نظیر برش نگاری با گسیل پوزیترون که به اختصار (پی ای تی) (PET) خوانده می‌شود یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا همان (ام آر آی) امیدهایی را برای تشخیص بهتر بیماری و پیشبینی‌های پیش تشخیص فراهم آورده‌اند،

اگرچه موثر واقع شدن چنین پیشرفت‌هایی در عرصه پزشکی ممکن است چندین دهه به طول بینجامد (میلر، 2011). در خصوص شیوه‌ام آرآی لازم به ذکر است که چندین شیوه وجود دارند که نشان داده‌اند در محیط تحقیقاتی مفید بوده‌اند و می‌توان از آنها در عرصه پزشکی بهره برد، شیوه‌هایی نظیر توالی احیای وارونگی دوگانه، انتقال مغناطیسی، تانسور انتشار، و تصویربرداری تشدید مغناطیسی عملکردی. این شیوه‌ها برای بیماری ام‌اس نسبت به شیوه‌های فعلی مفصل تر می‌باشند، اما هنوز فاقد استانداردهای قوانین دست یابی و بوجود آوردن ارزش‌های معیاری می‌باشند.

شیوه‌های دیگری در حال بوجود آمدن می‌باشند که شامل مواد حاجب می‌باشند که این مواد قادرند میزان سطوح ماکروفاژهای جانبی، تورم، یا اختلال عملکردی نورونی را اندازه گیری کنند، و شیوه‌هایی که رسوبات آهن را در بدن اندازه گیری می‌کنند و می‌توانند به عنوان تعیین کننده این ویژگی در ام اس، یا خون رسانی به مغز ایفای نقش کنند. همچنین ردیاب‌های پرتوی به کار رفته در برش نگاری با گسیل پوزیترون یا همان پی ای تی ممکن است به عنوان نشانگرهای فرایندهای تغییر داشده شده نظیر تورم مغزی، آسیب شناسی غشای مغزی، آپوپتوزیس، یا رمیلیناسیون ایفای نقش کنند (فیلیپ و همکاران، 2011).

نارسایی های وریدی مغزی-نخاعی مزمن

در سال ۲۰۰۸، جراح عروق به نام پائولو زامبونی اینگونه بیان داشت که در بیماری ام‌اس رگ‌هایی که خون مغز را تخلی می‌کنند باریک می‌شوند. وی به این پدیده با نام نارسایی وریدی مغزی-نخاعی مزمن یا (سی سی اس وی آی) (CCSVI) اشاره کرد.

این جراح در همه بیماران مبتلا به ام‌اس در مطالعه خود این نارسایی را مشاهده کرد، و بر روی آنها عمل جراحی انجام داده، و پس از آن در تلویزون برای اصلاح آن را “روش آزادسازی” نامید و ادعا داشت که ۷۳% از شرکت کنندگان در این مطالعه بهبود یافتند (زامبونی و همکاران، 2009).. نظریه وی توجه بسیاری از بیماران مبتلا به‌ام اس، بویژه در کانادا، را در تلویزیون به خود جلب کرد از انجایی که تحقیقات او نه غیر منطقی بوده است و نه کنترل شده، و از آنجایی که داده‌های فعلی فرضه‌های وی در خصوص علت اصلی بیماری را تایید نمی‌کنند، نگرانی‌ها در خصوص تحقیقات وی افزایش یافته است (پلمن و همکاران، 2013).

از سوی دیگر مطالعات بیشتر در این خصوص یا قادر به یافتن رابطه مشابه نبوده‌اند و یا اینکه یافته‌های آنها در خصوص علت اصلی بیماری بسیار ضعیف تر بوده است، که همین امر باعث شده تا با فرضیه وی به شدت مخالفت به عمل بیاید (غزی و فدریکو، 2011). “شیوه آزادسازی” به خاطر اینکه منجر به بیماری‌های خطرناک شده و یا بدون اثبات مفید واقع شدن جان افراد را گرفته است به شدت مورد انتقاد قرار گرفته است (گیو، 2010). از این رو در سال ۲۰۱۳ برای درمان بیماری ام‌اس پیشنهاد نمی‌شود. تحقیقات بیشتر برای بررسی فرضیه (سی سی اس وی آی) (CCSVI) در حال انجام می‌باشند (باراچینی و همکاران، 2013).

برگرفته شده از کتاب : سبک های  مقابله با استرس و ناسازگار اولیه در بیماران  ام اس و افراد سالم  (MS)

اثر : سکینه رنجبر تکله

ناشر : انتشارات نظری